Genética de la Diabetes Mellitus

La diabetes mellitus es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica. Actualmente existen dos clasificaciones fundamentales. La primera, correspondiente a la Organización Mundial de la Salud (OMS) (1), que divide la diabetes en tres formas: tipo 1 (DM1), tipo 2 (DM2) y diabetes gestacional; y la segunda, propuesta por el comité de expertos de la American Diabetes Association (ADA) (2), en la que se establecen cuatro grupos (Tabla I). Recientemente se ha publicado una nueva clasificación (3) que divide la DM en cinco grupos: grupo 1, diabetes insulino-dependiente provocada por autoinmunidad; grupo 2, pacientes con diabetes con deficiencia de insulina; grupo 3, personas con diabetes con resistencia a la insulina; grupo 4, diabetes leve vinculada a la obesidad; y grupo 5, diabetes leve asociada a la edad. Tabla I . Clasificación de la...

Resumen de la enfermedad La diabetes mellitus tipo I es una enfermedad autoinmune grave que cursa con destrucción de células beta pancreáticas debido al ataque por parte del sistema inmunitario a estas. Desde el punto de vista inmunológico destacaríamos la producción de autoanticuerpos y el ataque de los linfocitos T citotóxicos a las células productoras de insulina en el páncreas. Desde el punto de vista genético la influencia de genes tanto del MHC como los no pertenecientes a esta región ASPECTOS GENÉTICOS Aunque existen dos tipos de DM1 (A —autoinmune— y B — no autoinmune, idiopática — ), en este documento nos centraremos principalmente en la DM1 autoinmune, ya que es la que presenta una mayor prevalencia y los factores que inciden en su aparición están más claros Genética de la DM1    La DM1 es una enfermedad con un innegable componente genético. Se sabe que su herencia depende de diferentes genes, siendo los que más predisponen a la enfermeda...

La Diabetes tipo 2, caracterizada por la resistencia a la insulina y como consecuencia tiene la alteración del metabolismo de la glucosa. ). Impacta en el cuerpo de tal manera que no se puede regular la glucosa adecuadamente. En efecto, se trata de una gran amenaza global como enfermedad puesto que las muertes en los últimos años han ido aumentando rápidamente. Además, el hecho de tener esta enfermedad puede tener complicaciones, incluyendo ceguera, fallo de riñón, ataque al corazón, amputación, (stroke. A parte de los componentes genéticos, existen unos factores ambientales que tienen un gran papel en el desarollo de la diabetes tipo 2, por ejemplo, con obesidad, estrés excesivo y un estilo de vida inactivo, son unos grandes contribuidores a al desarrollo de esta enfermedad.  Grandes evidencias científicas han demostrado que el riesgo de tener DT2 está claramente influido por factores genéticos. Efectivamente,  se piensa que existen muchos genes que están involucrados,...

LADA El término LADA (Latent Autoinmune Diabetes of the Adult) fue acuñado por Tuomi para describir a pacientes con una forma lentamente progresiva de Diabetes Mellitus autoinmune o tipo 1, que podían ser tratados inicialmente sin insulina. También llamada Diabetes 1.5 o diabetes tipo 1 de lenta progresión, aunque aún no es reconocida por la Asociación Americana de Diabetes (ADA) como un tipo específico de patología. Aspectos clínicos Aparición en la edad adulta, generalmente después de los 35 años. Presencia de autoanticuerpos específicos. No requiere insulinoterapia en los primeros estadíos de la enfermedad, lo que la diferencia de la DM tipo 1 de aparición tardía. Según los títulos de anticuerpo, se desarrollará insulinodependencia a partir de los 6 meses, o incluso a partir de varios años. Presencia común de enfermedad autoinmune o antecedentes familiares de ésta. Respuesta inicial satisfactoria a hipoglicemiantes orales, a diferencia de los paciente...